苏福尔斯，南达科他州(KELO)——周二是“罕见病日”，一名苏福尔斯四岁的孩子自出生以来就患有一种罕见的遗传疾病。

伊丽莎白，或贝丝，雷蒙德是一个典型的小孩，但她患有一种罕见的疾病，当她出生几天时，他们发现她患有这种疾病。

“贝丝患有戊二酸血症1型，简称GA1。这是一种代谢疾病，她的身体不能像其他人一样处理蛋白质。它会累积并导致脑损伤、瘫痪、中风、癫痫发作，有时还会导致一些人死亡，”贝丝的母亲詹妮弗·雷蒙德说。

大卫·皮尔斯(David Pearce)是桑福德研究所的总统研究员，该研究所的研究人员研究许多不同类型的罕见疾病。

“蛋白质由20种不同类型的氨基酸组成。它们是构成蛋白质的底物，然后它们以不同的顺序混合在一起。贝丝所患的是无法真正处理其中一种构建模块，一种氨基酸，所以它会累积并变得有毒，”桑福德研究公司总裁大卫·皮尔斯说。

在贝丝短暂的一生中，她经常进出医院。

“在过去，她已经住院12次了，所以每次发烧、呕吐、腹泻、耳朵感染都让她住进了医院。她得了甲型和乙型流感，”詹妮弗说。

他们必须密切关注贝丝的饮食，限制她摄入的蛋白质。她还有一个喂食管。

“她是一个正常的四岁孩子，所以她反抗。我们做了大约一两年的喂养治疗，看看我们是否能让她，有一段时间她几乎害怕食物，所以你把新的食物放在她面前，她会吓坏的，”詹妮弗说。

贝丝的爸爸克里斯·雷蒙德说:“当我们不得不喂她的时候，有时我们会给她喂奶，把她的水泵放在背包里，她就会像往常一样跑来跑去玩耍。”

爸爸妈妈说，她才四岁，就已经开始尝试读懂她吃的食物的营养标签了。

“寻找蛋白质。当我们监测里面的东西时，她也在做同样的事情，而且她在很小的时候就学会了。”“她是冠军。她不知道有什么不同，所以这对她来说就是正常的生活。”

瀑布公园和梦之弧在罕见病日这天，苏福尔斯市中心的红色灯会点亮蓝色、绿色、粉色和紫色，以表达对罕见病患者的声援。