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先进的实验室和生物信息学技术被评估以揭示他的样子并确认他是谁

莱斯顿，弗吉尼亚州，美国，2022年10月30日EINPresswire.com/——不死族吸食活人血的故事已经流传了几个世纪。在科学和临床知识被用来解释传染病和医学疾病之前，遭受流行病打击的社区转向民间传说寻求解释。他们的朋友和家人实际上患有卟啉症、糙皮病、狂犬病和结核病等疾病，他们经常将外表的变化、行为的不稳定和死亡归咎于吸血鬼。

在本周于华盛顿特区举行的国际人类识别研讨会(ISHI)上，Parabon NanoLabs以及武装部队DNA鉴定实验室(AFDIL)武装部队法医系统)*将公布最新的先进实验室和生物信息学DNA分析结果，这些分析对19世纪初一名身份不明的男子的遗骸进行了分析，这名男子的坟墓上有标记，因此被称为JB55。这具遗骸于1990年在康涅狄格州格里斯沃尔德发现，经鉴定为一名患有结核病的中年男子。据推测，他后来被挖出并重新埋葬，因为他的四肢被放在胸前头骨和交叉骨骼的X形结构一种用来防止传说中的吸血鬼从坟墓里爬出来吃活人的埋葬仪式。

2019年，AFDIL进行了Y-STR分析，表明一个可能的姓氏是“理发师”。对历史记录的搜索导致了另一个人的讣告埋葬在同一个墓地，提到了一个名叫约翰·巴伯的人，但没有找到他的其他记录(1)。

本研究中的DNA工作建立在Parabon和AFDIL之前的合作基础上，该合作针对~95,000个单核苷酸多态性(SNPs)，使用降解DNA进行直接亲属比较(2)。回答如下问题:“JB55”实际上是2019年猜测的约翰·巴伯吗?JB55是什么样子的?需要大约10倍的数据，当前研究的目的是确定哪种实验室和生物信息学方法最能够创建全基因组SNP数据概要来回答这些问题。

古老的骨骼样本对DNA分析具有挑战性，因为人类DNA可以高度降解，而且大部分样本可能由来自环境的非人类DNA组成(例如细菌)。测试了三种方法:鸟枪测序(3)，针对整个人类基因组，以及针对~850,000个自定义snp。两种靶向技术的表现大致相同，并且都显著优于鸟枪测序。

全基因组靶向方法也被用于Parabon的执法案件中，用于高度降解的样本，被认为是最具成本效益的方法。

在传统的基因组测序工作中，目标是将人类基因组的每个片段测序~30次，称为“30X覆盖”。对于这个历史骨样本，即使有靶向，每次测序也只产生了~2.5倍的覆盖率。因此，应用低覆盖率imputation(4)来创建一个SNP谱，可用于遗传谱系、亲属推断、血统和表型预测。低覆盖率imputation使用来自数千个测序基因组的信息，从统计上推断每个SNP最可能的基因型，并已被Parabon用于执法案例工作(5)。

使用建立在已发表的变体(6)(7)上的机器学习模型，以及Parabon发现的其他变体，预测JB55具有非常白皙/白皙的皮肤(92.2%置信度)，棕色/淡褐色的眼睛(99.8%置信度)，棕色/黑色的头发(97.7%置信度)，以及少量/部分雀斑(50.0%置信度)。利用表型性状预测和头骨的数字3D图像，来自帕拉邦的iai认证法医艺术家汤姆·肖(Thom Shaw)重建了JB55的可能外观。

墓地里的另一个人被认为是JB的亲戚，所以他们的DNA也用全基因组富集、测序和低覆盖率imputation进行了分析。该样品的质量低得多，仅产生~0.68倍的覆盖率。在Parabon的Fx法医分析平台(8)中进行的亲属关系分析显示与JB有三度(第一表兄妹)关系。这两个数据文件都成功上传到GEDmatch数据库，这表明使用这些实验室和生物信息学协议，可以从高度退化的骨骼中生成调查遗传系谱所需的高质量全基因组数据。通过追踪GEDmatch配对的族谱，我们发现了18世纪和19世纪生活在新英格兰的姓Barber的祖先，这支持了他的身份最有可能是John Barber的假设。

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(1) Daniels-Higginbotham et al.(2019)。DNA测试揭示了埋葬在康涅狄格州格里斯沃尔德的19世纪吸血鬼JB55的假定身份。基因，10,636。https://doi.org/10.3390/genes10090636

(2) gordon et al.(2022)。利用SNP捕获对历史遗迹进行扩展亲缘关系分析。国际法医学:遗传学，57,102636。https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2021.102636

(3)对整个样品中所有DNA进行不选择的随机测序

(4) Hui等(2020)。评估超低覆盖率古基因组的基因型植入管道。科学报告，10,18542。https://doi.org/10.1038/s41598-020-75387-w

(5) Cady et al.(2022)。用于研究遗传谱系的降解DNA全基因组测序。国际法医学:遗传学增刊系列。https://doi.org/10.1016/j.fsigss.2022.09.008

(6)柴坦亚等(2018)。HIrisPlex-S系统用于从DNA中预测眼睛、头发和皮肤颜色:介绍和法医发展验证。国际法医学:遗传学，35,123-135。https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.04.004

(7) Eriksson等(2010)。基于网络的、参与者驱动的研究产生了共同特征的新的遗传关联。PLoS Genetics, 6(6)， 1-20。https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000993

(8)可从任何测序仪器读取NGS和WGS数据的商业软件包，并执行传统和高级STR和SNP分析，如身份匹配、亲属推断、混合反褶叠和表型预测。
https://parabon-nanolabs.com/dna-analytics/fx/

关于AFDIL *:武装部队法医系统的武装部队DNA鉴定实验室(AFDIL)是国防部唯一的人类遗骸DNA检测实验室，其主要任务是支持武装部队法医系统，国防POW-MIA会计机构和其他联邦机构，对当前行动中死亡的所有服役人员，过去未知的冲突(第二次世界大战，朝鲜，越南和冷战，以及其他未知的人类遗骸进行DNA鉴定。AFDIL领导法医社区开发新的和新颖的法医DNA检beplay手机app维护测方法，以满足我们的阵亡军人及其家属的需求。

Paula Armentrout
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